Potenziamento degli screening

Obiettivi

Rafforzare la prevenzione sanitaria con il potenziamento degli screening, per individuare precocemente le patologie e migliorare i percorsi di cura.

Il progetto

Screening neonatale esteso

In Puglia sono attivi lo screening metabolico super esteso, eseguito nell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII, e lo screening obbligatorio dell'atrofia muscolare spinale (SMA) condotto dal Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere. Dal 2021, grazie allo screening per la SMA, sono stati testati oltre 91 mila neonati, permettendo di individuare 11 casi. Invece, dal 2017, lo screening metabolico ha permesso di identificare 492 casi di malattia.

Il potenziamento complessivo di questi programmi è stato reso possibile grazie a interventi strutturali significativi: presso l’Ospedale Di Venere è stato realizzato nel 2023 un nuovo laboratorio di Genetica Medica, finanziato con oltre 4,5 milioni di euro per la ristrutturazione edilizia e l’acquisto di nuove apparecchiature; nell’Ospedale Giovanni XXIII è stato invece attivato un nuovo laboratorio per screening metabolico pediatrico, grazie a un finanziamento di 1,5 milioni di euro. Quest’ultimo è dotato di strumentazione robotica che consente procedure rapide, accurate e continue.
Nel 2023 Regione Puglia ha avviato il progetto “Genoma Puglia” con una fase sperimentale di screening genetico per 300 malattie, testando 4.421 neonati e identificando 171 casi patologici.

Da aprile 2025, conclusa la fase sperimentale, lo screening neonatale per la diagnosi precoce di 490 malattie genetiche è diventato un servizio strutturale e gratuito per tutti i bambini nati in Puglia, grazie a un finanziamento di 5 milioni di euro. .Attivo in tutti i 24 punti nascita del territorio, il programma rappresenta l’unica iniziativa interamente pubblica tra i 18 progetti internazionali attualmente esistenti.

Prevenzione oncologica

Nell’ambito del “Programma di definizione degli obiettivi regionali per l’attuazione del Piano Oncologico Nazionale (PON) 2023-2027”, la Regione Puglia ha avviato una serie di attività, tra cui:

  • la predisposizione del provvedimento di programmazione e indirizzo per il coinvolgimento e la partecipazione degli Enti del Terzo Settore nelle attività di prevenzione oncologica
  • la predisposizione del piano di comunicazione integrato e mirato per la prevenzione oncologica
  • l’analisi di impatto e la definizione dei criteri di progressiva estensione delle fasce d’età per l’ampliamento dell’offerta dei programmi di screening per la diagnosi precoce del tumore della mammella e del colon retto, da includere in un apposito piano regionale che dovrà essere approvato
  • la costituzione del Tavolo tecnico multidisciplinare che dovrà predisporre il “Programma regionale di valutazione del rischio per pazienti e famiglie con varianti patogenetiche germinali” e il relativo “Protocollo operativo unico regionale”
  • la predisposizione del piano di potenziamento ed evoluzione dei sistemi informativi regionali a supporto delle attività di screening oncologici, di anatomia patologica e della ROP - Retinopatia del Prematuro con relative integrazioni
  • la predisposizione del piano operativo regionale strategico per il potenziamento delle attività di sorveglianza sanitaria dei soggetti con pregressa esposizione all’amianto e l’aggiornamento del Centro di Riferimento Regionale (CRR) per migliorare il coordinamento e l’efficacia delle attività di sorveglianza sanitaria. Nel 2022, inoltre, sono stati approvati 3 Protocolli operativi dei rispettivi programmi di screening oncologici che garantiscono l’organizzazione uniforme sul territorio regionale delle attività e l’aderenza agli standard di efficienza e di qualità delle prestazioni.

Nello specifico:

  • tumore del colon retto;
  • cervice uterina, incluso il test molecolare per HPV ad alto rischio e potenziamento della vaccinazione;
  • tumore alla mammella, per il quale nel 2024 è stato realizzato un importante aggiornamento per introdurre la Tomosintesi 3D che permette di qualificare ulteriormente le prestazioni diagnostiche per la prevenzione di questo tumore, oltre a prevedere il follow up anche per le donne già operate.

Negli ultimi due anni sono state invitate a partecipare ai programmi gratuiti di screening per la diagnosi precoce dei tumori, circa 2,3 milioni di persone, così distinte: 500 mila per lo screening mammografico, 700 mila per quello cervico-cervicale e 1,1 milioni per quello colon rettale. L’estensione degli inviti ai tre programmi si attesta, come media regionale, al 90% rappresentando così un importante traguardo visto che l’offerta raggiunge la quasi totalità della popolazione target. L’andamento dell’adesione negli ultimi due anni ha fatto registrare un progressivo miglioramento soprattutto per gli screening della cervice uterina e mammografico. Infatti, oltre 800.000 persone hanno aderito nel periodo 2023-2024. 

La Regione Puglia, infine, partecipa al Piano nazionale Equità nella salute (PNES) che mira a sostenere un potenziamento della risposta sanitaria nelle
7 regioni del Sud cui sono destinate risorse per realizzare interventi su ambiti specifici. Tra questi, l’area tematica “maggiore copertura degli screening oncologici” punta a realizzare interventi per potenziare ulteriormente i programmi di screening con un’attenzione particolare per i soggetti più svantaggiati, gli stranieri, gli “hard to reach”. In particolare, la Regione intende introdurre un cambio radicale nel modello di offerta attraverso acquisizione di camper e motorhome dotati di attrezzature e personale per l’erogazione delle prestazioni di screening in tutto il territorio regionale, portando la prevenzione nei Comuni e nei luoghi della Puglia più vicini alla popolazione.

Screening Anti Epatite C

Nell’ambito della prevenzione delle malattie infettive, si segnala l’importante risultato raggiunto dell’avvio del programma regionale di screening HCV per eradicare l’epatite C nella popolazione pugliese.

Le attività di screening riguardano:

  • la popolazione generale, inclusi gli stranieri temporaneamente presenti, nati tra il 1° gennaio 1969 e il 31 dicembre 1989
  • le persone in carico ai Servizi pubblici per le Dipendenze (SErD), di tutte le età o nazionalità
  • le persone detenute nelle case circondariali di Puglia, di tutte le età e nazionalità.

Si tratta di un obiettivo di circa 800 mila persone da sottoporre al programma di screening che è stato avviato nel 2024 e che prevede l’esecuzione di test di screening da effettuarsi in farmacia, al SErD o negli Istituti penitenziari. I positivi ai test sono presi in carico, mediante un Protocollo Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA), dai Centri specialistici, i quali procedono alla terapia farmacologica.
A dicembre 2024 è stata avviata una campagna di comunicazione mirata per supportare questo importante screening.

Risorse: 12 milioni solo per lo screening neonatale
Stakeholder: Cittadini, Famiglie, Infanzia, Minori, Donne, Anziani, Enti del Terzo Settore, Imprese sociali, Aziende Sanitarie Locali pubbliche, Azienda Sanitarie Ospedaliere Pubbliche, IRCCS pubblici
Territorio: Puglia

Risultati

Screening neonatale strutturale e gratuito per tutti i bambini nati in Puglia, dal 1°aprile 2025

Da 45% a 58% l’adesione delle donne allo screening mammografico tra 2022 e 2024

Da 25% a 45,6% l’adesione allo screening della cervice uterine tra 2022 e 2024

Da 0% a 25% l’adesione allo screening del colon retto tra 2019 e 2024

79.060 screening HCV registrati, di cui 1.251 a persone prese in carico ai SErD e comunità terapeutiche, 102 prese in carico ai penitenziari e 77.707 alla popolazione generale